Análisis de tripletas
Las enfermedades raras están relacionadas con la inserción de tripletas nucleotídicas en cuanto a la estructura intronica o exónica y dependerá del gen, cuál estructura se afecta, de igual forma dependiendo del número que se adicione se puede catalogar como normal, premutado y con mutación completa.
Análisis de tripletas, Huntington, X frágil y Ataxias.
El diagnóstico de las enfermedades huérfanas causadas por expansión de tripletas tales como Huntington, X frágil, Ataxia espinocerebelosa y Ataxia de Friedreich, ya no son un desafío para los laboratorios clínicos en Colombia, dado que en la actualidad se cuenta con kits que tiene certificado de diagnóstico in vitro (IVD), lo que aporta al tamizaje y diagnóstico temprano de estas en nuestro país.
