Implementación de test de secuenciación genético para la detección de variantes de origen germinal

La técnica de secuenciación es una metodología que permite detectar variantes genéticas que pueden ser responsables de alguna enfermedad genética y/u otras patologías como cáncer, desórdenes en el sistema inmune, entre otros. Cuando se desarrolló esta tecnología de secuenciación “Sanger” en los años 70s (1), la cual permite secuenciar hasta 1600pb (pares de bases), se […]